儿童失神癫痫（Childhood Absence Epilepsy, CAE）是由多种遗传因素引起的最常见的特发性全面性非惊厥性癫痫类型，约占儿童癫痫的10%。1作为一种常见的儿童癫痫类型，CAE不仅影响患儿的成长和生活，给其家庭也带来了诸多挑战和压力。爱的发制药希望通过本文，帮助患儿家庭更好地应对和管理这种疾病，同时也帮助更多人了解这一疾病，增加对儿童癫痫的关注和关爱。
一、特点
CAE的起病年龄为4~10岁，临床表现为频繁的典型失神发作，女孩的发病率高于男孩。1,2CAE长期以来被视为良性癫痫，大多数患儿经过积极的治疗能够获得较好的预后，但越来越多的研究表明，频繁的发作对儿童的认知功能有一定程度的损害。长期随访研究发现， CAE 患儿即使治愈后，在相关认知功能评估方面仍低于正常儿童。3
二、治疗现状1
2013 国际抗癫痫联盟（International League Against Epilepsy,ILAE）更新的指南将抗癫痫药物（Antiepileptic drugs, AEDs）：乙琥胺（Ethosuximide, ETX），丙戊酸（Valproic，VPA）确定为对初诊或未治疗的CAE患儿有效的初治单药疗法，并将其评级为A级，拉莫三嗪（Lamotrigine，LTG）则可能有效，评级为C 级。
1.乙琥胺（Ethosuximide, ETX）
ETX被认为是CAE治疗的一线药物。2研究表明，ETX在控制失神发作和减轻行为合并症方面具有良好的疗效，其最常见的不良反应是胃肠道不适，如腹部不适、呕吐、腹泻和打嗝，可以采取随食物服用药物以及把药物从液体形式转换为胶囊形式的措施来改善胃肠不适。
2.丙戊酸（Valproic Acid, VPA）
VPA是一种广谱抗癫痫药物，可能通过增加谷氨酸脱羧酶的活性，提升黑质中γ-氨基丁酸（GABA）的浓度，作用于GABAA受体，增加GABA对突触后膜的作用。也可以影响钠离子通道和钙离子通道，发挥其综合性抗癫痫作用。VPA在国内为CAE常用首选药，另外，也是全面性强直-阵挛（Generalized tonic-clonic seizures，GTCS）、肌阵挛发作时的首选药物。
3.拉莫三嗪（Lamotrigine, LTG）
LTG是一种电压和使用依赖性钠通道阻滞剂。其可 控制50%～56% 接受治疗的患者的失神发作，但它可能引起过敏性免疫反应，使用LTG 时需仔细咨询滴定时间表和皮疹风险。
三、预后1
CAE一般预后良好，大多数患儿在10至12岁之间癫痫缓解（Seizure-Free, SF），有时甚至更早，仅有少数患儿（7%）在12~17年的随访后仍有癫痫发作。
也有研究表明，一些CAE患儿可能发展为更难治的综合征，如青少年肌阵挛性癫痫（Juvenile Myoclonic Epilepsy, JME）或全面性强直-阵挛发作（Generalized Tonic-Clonic Seizures, GTCS）。有研究表明，对初始治疗无反应的患者，发生GTCS 的风险更高，约10%～12% CAE 患儿会在失神发作后5~10年发生GTCS。
另外，部分CAE患儿在认知和行为方面可能存在长期问题，包括视觉注意力和视觉空间技能、语言学习和记忆等方面的困难。
四、影响预后的相关因素1
影响CAE预后的因素众多，包括诊断准确性、药物治疗方案、发作类型和分子机制等。严格的诊断标准和个体化的治疗方案对于提高CAE的预后具有重要作用。
癫痫的病因不一、临床表现各异，即使是被认为较轻的儿童良性癫痫-CAE，也可能对孩子的大脑功能造成影响。作为一家专注于儿童癫痫，尤其是难治性癫痫研究和治疗的企业，爱的发制药倡导并鼓励患儿家庭保持清醒认识，拒绝消极态度，及早寻求并接受科学、规范化治疗，以期获得更好的预后。
同时，爱的发制药也呼吁社会各界共同努力，为患者和家庭创造一个更加宽容和支持的社会环境，帮助减轻他们的心理负担，让他们同样能享有自如、美好的生活。
1.张珂, 王小姗. 儿童失神癫痫药物治疗预后的研究进展. 癫痫杂志. 2021;7(6):510-514. DOI: 10.7507/2096-0247.20210084.
2.中国抗癫痫协会编著. 临床诊疗指南: 癫痫病分册（2023修订版）. 北京: 人民卫生出版社; 2023. p. 19.
3.孙宇磊, 李艳, 张丽丽, 等. 儿童失神癫痫的认知功能评估. 癫痫杂志. 2021;6(6):432-438. DOI: 10.7507/2096-0247.20210083.