1.什么是Doose综合征？
Doose综合征，也称为癫痫伴肌阵挛-失张力发作(epilepsy with myoclonic-atonic seizures, EMAS)或肌阵挛-站立不能性癫痫(myoclonic-astatic epilepsy, MAE)，由德国医生Doose于1970年首次描述。1Doose综合征是一种罕见的婴幼儿癫痫综合征，以肌阵挛及失张力性发作为主要特征。2该病症通常在6个月至6岁之间发病，其中2至4岁儿童为高发群体，男性患儿多于女性。3多数Doose综合征患儿在癫痫发作前智力、运动发育均正常，因此早期较难被识别。3由于早期诊断对于实施有效治疗和管理至关重要，因此提高识别能力是关键。
2.病因与流行病学
尽管大多数病例并未能找到相关致病基因，但Doose综合征的病因被认为主要与遗传因素有关。目前，国内外已确认的致病基因包括：SCN1A、SCN1B、GABRG2、SLC2A1、CHD2、SLC6A1、STX1B和SMARCA2基因。4流行病学研究表明，Doose综合征在全球范围内的发病率相对较低，仅占儿童癫痫病例的1%~2%。4
3.临床特点
Doose综合征的表现形式多样，典型症状包括肌阵挛失张力发作。肌阵挛发作几乎在所有病例中均可出现，此外还可表现为不典型失神发作、失张力发作、强直发作以及全面强直阵挛发作等。除癫痫发作外，患儿还可能出现智能障碍、共济失调、小头畸形、运动障碍、发育迟滞等其他临床表现，但因致病基因不同，临床表现各异。4
Doose综合征的脑电图特点为肌阵挛失张力发作：表现为突发对称性的快速肌肉收缩，紧接着出现肌张力丧失(肌阵挛后失张力)；发作短暂，同期脑电图呈全导棘慢波、多棘慢波爆发。肌电图呈短暂肌电爆发(肌阵挛)，随后出现静息期(失张力)全导异常放电。4
五十年前，赫尔曼·杜斯（Hermann Doose）意识到具有肌阵挛和无张力特征的癫痫发作与其他已被描述并归类为“小发作”或Lennox-Gastaut综合征（LGS）的肌阵挛性癫痫综合征不同。今天，Doose综合征因其潜在的遗传原因以及作为一个独特、定义明确的疾病而成为特别关注的领域。尤其重要的是要认识到，尽管日常发作频繁且令人困扰，但早期识别和有效治疗对良好预后至关重要。
爱的发制药将继续致力于为包括Doose综合征在内的罕见疾病患者寻求有效的解决方案，并呼吁更多的人参与到对这一罕见疾病的关注中来，共同为患儿创造一个更好的未来。通过科学治疗、社会关爱与家庭支持，我们相信每个孩子都有机会绽放生命的光彩。
1.辛翠娟，郝小生，李秀杰，王江涛，梁建民. 癫痫伴肌阵挛-失张力发作的临床及脑电图特征分析. 中风与神经疾病杂志 36, no. 8 (2019): 714-716. https://doi.org/10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2019.08.010.
2.贺嘉，孙威，朱延梅，勾海燕，陈岩，朱雨岚. 肌阵挛-失张力癫痫2例病例分析. 第七届CAAE国际癫痫论坛, 327-328.
3.北京协和医院罕见病多学科协作组，中国罕见病联盟. 氯巴占治疗难治性癫痫专家共识 (2022). 协和医学杂志 13, no. 5 (2022): 768-782. https://doi.org/10.12290/xhyxzz.2022-0421.
4.王慧芳. 肌阵挛失张力性癫痫致病基因与临床表型研究进展. 中国实用儿科杂志 35, no. 1 (2020): 57-61. https://doi.org/10.19538/j.ek2020010614.