癫痫是儿童神经系统常见疾病之一，其病因复杂多样。随着医学研究的深入，遗传因素在癫痫发病中的作用逐渐显露。研究显示，约70%的癫痫病例与基因或染色体变异相关。1 许多家长在得知孩子患病后，常陷入对“遗传责任”的困惑与焦虑。事实上，遗传性癫痫的基因变异多为自然突变，而非父母主观传递的缺陷。
爱的发制药希望通过本文，从医学角度解析遗传性癫痫的成因与类型，帮助家长科学理解疾病本质，为治疗决策提供参考依据。
一、癫痫的常见病因有哪些？
癫痫的成因多种多样。有些癫痫由后天因素引起，例如出生时的脑部损伤、高烧惊厥、脑部感染或外伤等。这些情况可能导致大脑神经元异常放电，从而诱发癫痫发作；但也有相当一部分（约70%）癫痫找不到明确的外部原因，其中遗传因素扮演了重要角色。1
二、什么是遗传性癫痫？
遗传性癫痫是指痫性发作由已知或推论的遗传缺陷直接导致，并且癫痫发作是该疾病的核心症状，其表型谱广，致病基因遗传异质性强。2 通俗点说，遗传性癫痫是因为基因出了问题导致的，癫痫发作是主要症状。这种癫痫有很多表现形式，致病基因也各不相同。
三、遗传性癫痫包含哪些常见类型？
单基因遗传：由某一个基因的突变引起的癫痫，符合孟德尔遗传方式，多由父母传递。一旦这个基因出现问题，就可能导致特定的癫痫综合征，目前已发现超过1000个相关致病基因，其中最常见的致病基因与离子通道功能相关。2
多基因遗传：并非由单一基因决定，而是多个基因的突变共同导致，每个突变都会增加癫痫的患病风险。而且癫痫发作是由基因和环境共同作用所致。常见的多基因遗传包括儿童失神癫痫、青少年失神癫痫、青少年肌阵挛癫痫、仅有全面强直阵挛发作的癫痫。1
染色体异常：如果孩子自身的染色体在数量或结构上出现异常（例如某一小段缺失或重复），也可能引发癫痫。这通常伴随着其他发育方面的问题，但也属于遗传因素导致的癫痫类型。1
以上类型虽然成因不同，但共同点在于癫痫的起源与基因或染色体变化有关。
面对遗传性癫痫，我们深知每一位家长内心的焦虑与期待。医学的进步让我们逐渐看清疾病的本质——基因检测技术的应用，正在帮助更多家庭找到病因线索，为治疗方案的选择点亮明灯。
爱的发制药始终相信，科学探索与人文关怀缺一不可。愿每个孩子都能在爱与科学的守护下，拥抱更多可能。
参考文献：
1.中国抗癫痫协会. 临床诊疗指南. 癫痫病分册 (2023修订版). 北京: 人民卫生出版社, 2023:24-25.
2.中华医学会神经病学分会，中华医学会神经病学分会脑电图与癫痫学组. 中国遗传性癫痫的诊治和临床咨询专家共识[J]. 中华神经科杂志，2024，57(9):945-950.