DS是一种罕见的难治性癫痫综合征，由法国医生Charlotte Dravet在1978年首次报道，于2018年5月被纳入中国第一批罕见病目录，其发病率约1/20000~1/40000，1过去也称婴儿严重肌阵挛癫痫（Severe myoclonic epilepsy in infancy, SMEI）。2本文将详细介绍DS的起因、症状、诊断和治疗方法，帮助更多人更全面地了解这一疾病。
一、DS的起因
DS主要由SCN1A基因突变引起。SCN1A基因所携带的遗传密码会指导组成钠离子通道的蛋白质的合成，突变会导致钠离子通道功能异常，影响钠离子在细胞间的流动，进而影响细胞间电信号的传导，最终引发癫痫发作。目前已知，约80%的DS患儿的SCN1A基因存在突变，这种基因突变多数为新生突变，而非遗传自父母。3
二、DS的临床症状1
DS的起病年龄在2-15月龄，高峰年龄为6月龄，根据患儿的年龄和临床特点，可将病程分为三个阶段：
1、第一阶段：1岁以内
此阶段为热敏感期，大多数患儿在发热或环境温度升高（如洗热水澡）时，会诱发全面强直阵挛发作或半侧阵挛发作，易出现长时间的发作或癫痫持续状态（Status epilepticus，SE），发热期间易反复发作。
2、第二阶段：1～5 岁
为发作加重期，多数患儿出现无热发作，发作类型多样，包括全面强直阵挛、半侧阵挛、局灶性、肌阵挛及不典型失神发作。此阶段发作较频繁，易出现SE，发作仍有热敏感特点，约1/3 的患儿发作有光敏感特点。
3、第三阶段：5岁以后
此阶段部分患儿发作减少，多数患儿以全面强直阵挛发作和局灶性发作为主。随着年龄增长，不典型失神及肌阵挛发作逐渐减少或消失，SE 次数减少，热敏感会逐渐下降，光敏感也会逐渐消失，部分患者以睡眠期发作为主，并有一定簇集性。
三、DS的诊断方法
DS主要依靠临床诊断，医生会根据患儿的癫痫发作类型、发作频率、触发因素和发作持续时间等临床特征，做出诊断决策。通常会结合基因检测来帮助诊断，或对疑似诊断进一步确认。4
四、DS的治疗方法2
DS 是一种难治性癫痫综合征，治疗主要以减少发作频率，减少SE 的发生， 并尽可能降低抗癫痫发作药物（Anti-seizure medications，ASMs）的不良反应为主，以促进患儿的智力运动发育，提高生存质量。
目前专家给出的DS推荐治疗目标为：发热时无反复发作及长时间（即持续时间超过10分钟）的发作，无热发作不超过数月一次，发作程度轻，持续时间短。
DS的治疗方法包括药物治疗、生酮饮食（Ketogenic diet, KD）和外科治疗迷走神经刺激术（Vagus nerve stimulation，VNS）等。
1、药物治疗
根据国内ASMs 的具体情况，2023 年中国癫痫诊疗指南推荐丙戊酸、氯巴占、托吡酯为治疗DS 的一线治疗药物，司替戊醇、左乙拉西坦、唑尼沙胺、氯硝西泮和药用级大麻二酚为可以添加的药物。
2、生酮饮食（KD）
KD 是一种高脂肪、低碳水化合物、合理蛋白质和其他营养素的配方饮食，通过改变体内代谢状态来控制癫痫发作。既往相关回顾性研究及前瞻性研究显示，KD在DS患儿中有明确效果，有效率在38.4%～85%。
3、外科治疗迷走神经刺激术（VNS）
VNS是治疗药物难治性癫痫的神经调控方法之一。但在选择VNS前，应先尝试ASMs和生酮饮食治疗。
此外，合理的康复训练、心理支持和家庭护理对改善患儿的生活质量也至关重要。
总之，Dravet综合征是一种罕见且复杂的癫痫综合征，对患儿及其家庭带来了巨大的挑战。提高公众对这一疾病的认识和了解，不仅有助于早期诊断和治疗，还能为患儿家庭赢得更多的支持和帮助。爱的发制药希望：通过Dravet综合征的相关科普文章，让更多人关注这种疾病，从而共同为Dravet患儿创造一个更加包容和关爱的社会环境。
1、中国罕见病联盟, 北京协和医院. 中国《罕见病诊疗指南》(2019 年版): 671-677.
2、姜玉武, 张月华, 吴晔, 方方, 田小娟, 张建昭, 等. Dravet 综合征诊断与治疗的中国专家共识. 癫痫杂志. 2024;10(1):1-9. DOI: 10.7507/2096-0247.202311012.
3、卓蔚志愿者, 编译. Dravet综合征英国家庭护理手册. Dravet Syndrome UK; 卓蔚宝贝志愿者; 2016.
4、卓蔚志愿者, 编译. Dravet综合征: 新确诊家庭指南. Dravet Syndrome Foundation; 卓蔚宝贝志愿者; 2018.