一、Dravet 综合征概述
DS是一种复杂且罕见的癫痫综合征，通常在婴儿时期发病，其主要特征包括发作形式多样、精神发育迟缓和药物难治性等。约80%的患者是由SCN1A基因突变引起。患者在高热、强光刺激或疲劳等情况下更容易发作。1
二、照护DS患儿的挑战
照护DS患儿需要家庭成员、医疗专业人员和教育机构的紧密合作。以下是一些常见的挑战。
频繁的癫痫发作：大多数DS患儿在5岁之前发作频繁，易出现长时间的持续状态（＞10min），这对每一个Dravet综合征家庭来说都是巨大的心理和体力负担。2
发育迟缓：患儿在学龄时期会出现不同程度的发育迟缓，影响学习、认知、言语和动作。3
行为问题：多动、易怒和攻击性行为、抑郁或焦虑在DS患者中较为常见。3
医疗管理：需要定期就诊、药物管理复杂。
三、实用的照护建议
制定应急预案
癫痫发作的不可预测性要求家庭必须时刻准备应对突发情况。制定详细的应急预案，包括明确的步骤和责任分工，能够在关键时刻迅速采取行动。应急预案应包括：
•如何识别癫痫发作的前兆；
•采取何种措施来确保患儿的安全，如移开危险物品、保持患儿呼吸道通畅等；
•重点备注紧急联络人和医院的联系方式。
对热敏感性的处理
体温升高，包括发热、疫苗接种、洗热水澡、环境高温、日晒等，均可诱发或加重癫痫发作。家长应尽量远离可能导致体温升高的各种因素，避免患儿处于高温环境，洗澡水温度最好不超过38 ℃。发现体温升高，及时进行物理或药物降温。针对光敏感的患儿，要避免其观看强光和闪烁屏幕，太阳光下戴墨镜。4
口服抗癫痫药物的管理
药物治疗能有效减少癫痫发作次数和减轻发作程度，预防癫痫持续状态的出现，使患儿获得更好的神经认知发育和提高其生活质量。2 为达到平稳、有效的血药浓度，家长应按医护要求，按时、定量给患儿服药，同时密切观察并记录药物的疗效及副作用。4
提供适当的教育和支持
对于DS患儿来讲，在适学年龄获得特殊教育支持对其充分发挥潜力非常重要。家长可根据患儿的发育和需求，积极寻求特殊教育资源，鼓励患儿参与物理治疗、作业治疗和言语方面的治疗，帮助他们在安全的环境中学习和成长。3同时，心理支持也必不可少，家庭成员应：
•关注患者的心理健康，及时疏导其情绪；
•为患者提供稳定、有规律的生活作息，减少其焦虑和压力；
•鼓励患者参加适当的社会活动，提升社交技能。
四、心理支持和家庭关爱
照护DS患者不仅仅是对患者的身体照护，家庭成员的心理健康同样重要。家人之间应互相支持，共同面对挑战：
•定期家庭会议，分享心得和感受，增强凝聚力；
•分担照护任务，避免单一家庭成员过度疲劳；
•学会自我调节，保持积极的心态，寻找适合的减压方式。
Dravet综合征给患者家庭带来了巨大的挑战，爱的发制药向每一个Dravet综合征家庭致敬！也希望通过本文为DS患者的家庭带来一些帮助，相信通过坚持治疗、积极配合、科学照护、社会关爱，患者也可以有质量地生活。
1、罕见病诊疗指南2019:671-675
2、姜玉武, 张月华, 吴晔, 方方, 田小娟, 张建昭, 等. Dravet 综合征诊断与治疗的中国专家共识. 癫痫杂志. 2024;10(1):1-9. DOI: 10.7507/2096-0247.202311012.
3、卓蔚志愿者, 编译. Dravet综合征: 新确诊家庭指南. Dravet Syndrome Foundation; 卓蔚宝贝志愿者; 2018.
4、易启明, 旷小军, 李艳. 11例 Dravet 综合征患者的护理 [J]. 中华现代护理杂志, 2016, 22(16):2301-2302. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1674-2907.2016.16.021.