婴儿痉挛症（Infantile Spasms, IS），又称West综合征（West Syndrome）。1 其具有特定发病年龄、特殊的痉挛发作形式和特征性的高度失律脑电图等特定表现。伴随进行性认知运动功能减退和障碍等神经发育问题，严重影响患儿及其家庭生活质量。2 为便于大家更了解这一特殊病症，本篇科普文将从流行病学数据、病因、临床和治疗等多个方面一一介绍。
一、流行病学
婴儿痉挛症是罕见病的一种，占婴儿癫痫发作的13%~45.5%，其发病率约为每1000名活产婴儿中有0.16至0.42例。男孩的发病率略高于女孩，男女比例约为6:4。1
婴儿痉挛症的发病年龄多在4~7个月，痉挛持续时间从25个月到32个月不等，85%的患儿在5岁以内停止痉挛发作并转化为其他类型癫痫。因此，应尽早明确诊断、积极治疗，避免对患儿以后的生活质量产生严重影响。1
二、病因
婴儿痉挛症病因复杂多样，包括：先天性结构异常（如结节性硬化症、皮质发育异常、小头畸形等）、后天结构损伤（如缺氧缺血性脑损伤、炎症、脑积水等），以及遗传物质异常、代谢异常等。1
三、临床表现
婴儿痉挛症的早期表现为发育迟缓甚至发育倒退；每日多在入睡前、入睡初期及觉醒后孤立或成串的痉挛发作，以成串发作为主。发作类型多样，典型表现为点头拥抱样动作，也可表现为飞眼、咳嗽、呕吐等。晚期痉挛发作次数逐渐减轻直到消失，但遗留下来的发育落后不会缓解消失，痉挛发作转化为多种癫痫发作类型，如全面性强直-阵挛、典型非典型失神张力发作等。1
四、治疗现状
婴儿痉挛症的治疗方法包括药物治疗、生酮饮食、迷走神经刺激术以及外科手术等。其中，药物治疗是目前首要和主要的治疗措施。2
1.药物治疗2
（1）皮质激素治疗
皮质激素是婴儿痉挛症治疗的首选和主要治疗药物，临床上使用的包括促皮质素（Adrenocorticotropic hormone, ACTH）、甲波尼龙、泼尼松等。其中，使用历史最长、疗效最受公认的是促皮质素，文献显示其能使约1/3～2/3的婴儿痉挛症患儿获得无发作，也能使部分再复发患儿获益。
（2）抗癫痫药物（anti-seizure medicine, ASM）
在结节性硬化症（tuberous sclerosis complex, TSC）并发婴儿痉挛症的患儿中，氨己烯酸（Vigabatrin, VGB）已经作为优于皮质激素的首选药物，而在其他情况下，由于皮质激素使用的时间短以及部分患儿对于皮质激素的疗效反应不好，抗癫痫药物与皮质激素同时使用已成为多数医师的常规选择，大部分婴儿痉挛症患儿在皮质激素使用１周左右显效，建议在皮质激素使用１～２周后开始添加抗癫痫药物。
目前除了VGB以外，常选择的抗癫痫药物还有托吡酯、丙戊酸、左乙拉西坦、唑尼沙胺、苯二氮类等。
（3）其他药物治疗
除了皮质激素和抗癫痫药物，维生素B6和mTOR抑制剂也被用于婴儿痉挛症的治疗。
2.非药物治疗1
（1）生酮饮食
生酮饮食是一种高脂肪、低碳水化合物的特殊饮食疗法，已被证明对部分癫痫患儿有效。对于药物治疗效果不佳的婴儿痉挛症患儿，可以考虑进行生酮饮食治疗。
（2）外科手术
外科治疗可以降低婴儿痉挛症患儿的痉挛发作次数，提高发育水平。从发育效果而言，早期对治疗效果不佳的婴儿痉挛症患儿应加强术前评估。
婴儿痉挛症的治疗方法多样，其中药物治疗是首要的核心手段，而生酮饮食为药物治疗效果不佳的患儿提供了另一种可能，同时随着外科手术技术的进步，也给患者带来了新希望。
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1.罗蓉, 罗淑文. 婴儿痉挛症研究进展. 中华实用儿科临床杂志. 2020; 38(2): 801-803. DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20220610-00692.
2.王华, 冉希. 婴儿痉挛症的药物治疗. 中华实用儿科临床杂志. 2022; 38(2): 901-903. DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20220612-00702.